Genetik

(Genetics) Genetik bilimindeki ilerle­meler, yarıiletken teknolojisi, nanotek- noloji, bulut bilişim ve büyük veri tek­nolojisi ile ortaya çıkan sayısız yenilik ile birleşince insan sağlığı konusunda bugüne kadar görülmemiş ölçüde atılım yapma potansiyeli ortaya çıkmaktadır. Bu konuda önemli yenilikler, buluşların ve yaklaşım değişikliğinin 2025 yılın­dan sonra tıbbın çehresini değiştireceği tahmin edilmektedir. Bu değişimin te­melleri 2010 ile 2020 arasında atılmış­tır. Örneğin 2010 yılında herhangi bir kişinin genom haritasını çıkarmak 10 gün sürmekteyken 2018’de bu süre altı saate inmiştir. Harita çıkarmanın ma­liyeti de 1000 dolara kadar gerilemiştir. Genetikteki bu gelişme Kanser Genom Atlası (TCGA) kapsamındaki araştır­maları hızlandırmaktadır. Bu proje kapsamında 50 kanser türünün genetik düzensizliklerle bağlantısı araştırıl­maktadır. Ruhsal hastalıklar ve iç has­talıkları konusunda da benzer araştır­ma projeleri yürütülmektedir.

Bu araştırmaların sonuçları önce in­sanların sıkıntılarını ve acılarını, daha sonra ailelerin ve devletin sağlık harca­malarını azaltabilecektir.

Genetikteki atılıma paralel olarak moleküler faktörlerin hastalıklar üzerin­deki etkileri konusundaki araştırma­larda da aşama kaydedilmektedir. Her iki alandaki ilerleme ilaçların yan etki­lerinin nasıl oluştuğunu gösterecektir. Yan etkilerin bertaraf edilmesi ve ilacın hedefteki hastalık odağına doğrudan ulaşacak şekilde hazırlanması hastaları daha kısa sürede iyileştirecek ve hasta­nelerin yükü bir ölçüde azalacaktır. Do­kuların moleküler yapıları konusunda bilgi birikiminin artması, yeni ilaçların geliştirilmesini de kolaylaştıracaktır. Bu amaç için ABD’deki Ulusal İnsan Geno­mu Araştırma Enstitüsü’nün (NHGRI) küçük molekül kitaplığı tüm araştırma­cılara açılmıştır. İngiltere’deki Yapısal Genomik Konsorsiyumu’nun proteinler konusundaki araştırma bulguları da tüm araştırmacılarla paylaşılmaktadır.

Biyoenformatik: Hastalıklar ve tedavi yöntemleri ile ilgili verilerin istatistik yöntemleri içeren yazılımlarla bilgisa­yarlarda analiz edilmesi tıpta yeni bir çı­ğır açmaya aday görünmektedir. Yapılan analizlerin hastaların genetik özellikleri dikkate alınarak bulut bilişime gönde­rilmesi ve daha sonra oluşan birikimin orada büyük veri teknolojisi ile analiz edilmesi hastalıkların teşhisi ve tedavisi konusunda yeni uygulamaları devreye sokabilecektir. Intel ve Dell bilgisayar şirketlerinin oluşturduğu “T Gen” ku­ruluşu “kesin tıp” için bilimsel gelişme­leri hızlandırmayı amaçlamaktadır. Kâr amacı gütmeyen bu kuruluş ve benzer­leri, deneme-yanılma yöntemi ile teşhis ve tedavi yerine bulut bilişimi bir bilgi bankası ve doktorlar forumu haline ge­tirmek için çalışmalar yapmaktadırlar. Kişiye özel ve yan etkisiz ilaçların geliş­tirilmesinin 2030 yılına kadar mümkün olabileceği tahmin edilmektedir.